Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Auteurs :

Langue : Français
Couverture de l'ouvrage Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Thèmes de Prise en charge médicale et diététique des maladies...

Date de parution :
Ouvrage 487 p. · 21x27 cm · Broché
ISBN : 9782817800455 EAN : 9782817800455
Éditions Lavoisier

· PDF : 128,99 € ·
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Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte. Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et l’adulte, telle que nos prédécesseurs nous l’ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s’adresse donc à tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d’un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences. Parce que les prises en charge varient d’une équipe à l’autre et sont amenées à évoluer y compris au sein d’une même équipe, ce type d’ouvrage n’existait pas jusqu’à maintenant. Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d’ouvrage s’avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés à être améliorés. Il s’agit donc d’un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d’un patient donné – qui est fonction de l’évolution clinique biologique de chaque enfant – ni la prise en charge par un centre de référence et de compétences labellisé.
Liste des auteurs
Avant-propos
1. Classification des maladies héréditaires du métabolisme
2. Interprétation du bilan biologique.
3. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës.
4. Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments
5. Tests moléculaires

Maladies avec un traitement diététique


6. Phénylcétonurie .
7. Leucinose
8. Aciduries organiques .
9. Déficits du cycle de l’urée
10. Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinuri
11. Tyrosinémie de types I et II .
12. Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12
13. Galactosémies.
14. Fructosémie et déficits de la néoglucogenèse
15. Glycogénoses .
16. Déficits de l’oxydation des acides gras
17. Acidurie glutarique de type I .
18. Déficits de la cétogenèse et de la cétolyse .
19. Déficits énergétiques (défi cits de la chaîne respiratoire, PDH, PC, cycle de Krebs)

Maladies sans traitement diététique


20. Hyperinsulinisme
21. Maladies vitamino-dépendantes (B8, B1, B12 et folates, B6)
22. Anomalies du cycle du glutathion
23. Défaut de glycosylation des glycoprotéines (CDG)
24. Déficits en créatine – Anomalies du métabolisme, de la proline et de l’ornithine – Déficits en sérine
25. Maladie de Wilson, maladie de Menkes et acéruléoplasminémie
26. Maladies lysosomales
27. Maladies peroxysomales
28. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
29. Anomalies du métabolisme des purines et pyrimidine

Maladies héréditaires du métabolisme par l’atteinte d’un organe


30. Hypoglycémies
31. Insuffisance hépatocellulaire
32. Cholestase
33. Atteintes cardiomusculaires .
34. Convulsions néonatales et mouvements anormaux (en particulier convulsions pyridoxino-dépendantes, hyperglycinémie sans cétose, déficit en GLUT1, déficit en sulfite, oxydase, anomalies des neurotransmetteurs, déficits en purines et pyrimidine, déficit en folates intra-cérébraux)
35. Atteintes hématologiques
36. Atteintes ophtalmologiques
37. Atteintes psychiatrique
38 Atteintes pulmonaire

Traitements symptomatique

39. Alimentation entérale : sonde nasogastrique et gastrostomie, V. Abadie et F. Sauvat
40. Traitements symptomatiques en neurologie, N. Bahi-Buisson
41. Prise en charge d’un cathéter central, O. Jacqmarcq
42. Protocoles d’anticoagulation
43. Grossesse et maladies métaboliquee
• Pascale De Lonlay
Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme
Hôpital Necker-Enfants malades, Paris

• Sandrine Dubois
Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme
Hôpital Necker-Enfants malades, Paris

• Vassili Valayannopoulos
Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme
Hôpital Necker-Enfants malades, Paris

• Eliane Depondt
Service de maladies héréditaires du métabolisme
Hôpital Necker-Enfants malades, Paris

• Chris Ottolenghi
Service de biochimie métabolique
Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme
Hôpital Necker-Enfants malades, Paris

• Daniel Rabier
Service de biochimie métabolique
Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme
Hôpital Necker-Enfants malades, Paris