Diagnostics prénatals et biologie moléculaire

1 - De l'usage du diagnostic prénatal. J.-F. Mattei, C. Rauch. 2 - La place du conseil génétique dans le diagnostic prénatal. G. Pescia. 3 - Outils et stratégies de biologie moléculaire dans le diagnostic génotypique prénatal. M. Pinto. 4 - Moyens d'étude au niveau obstétrical : prélèvements foetaux et ovulaires. P. Hohlfeld, Y. Vial. 5 - Diagnostic anténatal du syndrome X fragile. J.-L. Mandel, V. Biancalana. 6 - Diagnostic prénatal de la mucoviscidose. C. Férec. 7 - Hémophilies. M. Delpech. 8 - Diagnostic anténatal de la maladie de Willebrand. C. Mazurier, C. Gaucher. 9 - Diagnostic prénatal des hémoglobinopathies. C. Beldjord, D. Labie. 10 - Dystrophie myotonique de Steinert. D. F. Schorderet, T. Kuntzer. 11 - Diagnostic prénatal des myopathies de Duchenne et Becker. M. Jean-Pierre. 12 - Diagnostic prénatal du déficit en 21-hydroxylase. Y. Morel, V. Tardy, M. Nicolino, M. G. Forest, M. David. 13 - Maladies mitochondriales. A. Rötig, V. Cormier, P. Rustin, A. Munnich. 14 - Diagnostic prénatal des maladies de surcharge lysosomale. I. Maire. 15 - Diagnostic prénatal des déficits immunitaires graves et héréditaires. A. Durandy, G. de Saint Basile. 16 - Maladie hémolytique du nouveau-né et génotypage Rh par PCR de l'ADN. J.-P. Cartron, C. Le Van Kim, Y. Colin, I. Mouro, J.-T. Aubin, C. Bignozzi, Y. Brossard. 17 - Diagnostic prénatal des embryofoetopathies infectieuses. L. Grangeot-Keros, F. Forestier. 18 - Diagnostics prénatals rares et/ou récemment réalisables. F. Forestier. 19 - Diagnostic prénatal des maladies rares : l'apport d'internet et des bases de données en ligne. D. F. Schorderet. 20 - Génétique moléculaire prénatale et encadrement juridique. A. Lordier-Brault. 21 - Le diagnostic prénatal : de l'individuel au collectif. C. Sureau. Index.

Diagnostics prénatals et biologie moléculaire regroupe l'ensemble des pathologies monogéniques dépistales in utero par les techniques du laboratoire actuelles, dont les écueils ont été analysés et commentés. L'intérêt de la biologie moléculaire est également illustré dans des domaines autres que les maladies monogéniques les plus fréquentes (mucoviscidose, hémophilies...) sans négliger les maladies plus rares, voire exceptionnelles ( maladie de Hirschsprung, achondroplasie...) Parmi les domaines en pleine expansion, l'infectiologie et la médecine prédictive occupent une place privilégiée. Dépassant le cadre de la clinique ou de la technique, cet ouvrage présente aussi les réflexions éthiques de médecins humanistes reconnus, mais également l'encadrement juridique du diagnostic prénatal et l