La polypose adénomateuse familiale Rapport présenté au 114e congrès français de chirurgie 2012. Coll. Monographies de l'association française de chirurgie

La polypose adénomateuse familiale (PAF) et le syndrome de Lynch sont les deux affections à transmission autosomique dominante exposant les patients à un risque de survenue d'un cancer du côlon ou du rectum de façon quasi inéluctable en l'absence de geste prophylactique. L'expression phénotypique de la PAF, avec l'apparition de nombreux polypes au niveau du côlon et du rectum, a permis son identification depuis longtemps. Dans leur monographie de 1977, Jean Loygue et Michel Adloff rapportaient que la présence de très nombreux polypes au niveau du côlon était considérée comme pathologique dès 1721. Toutefois, cette entité n'était définie que par les symptômes dont elle était responsable (diarrhée, rectorragie), ce qui ne permettait pas de différencier les colites avec pseudopolypes des authentiques polyposes. C'est en 1881 que les deux syndromes furent individualisés. Dès 1882, le caractère héréditaire mendélien dominant de cette maladie était démontré (1927) et en 1907, le sur-risque de développer un cancer colorectal était mis en évidence. Les descriptions sémiologiques se sont affinées au cours du XXe siècle, permettant la distinction de différentes polyposes en fonction de l'analyse histologique des polypes (polypose hamartomateuse, polypose adénomateuse). Ces descriptions sémiologiques ont été le socle de la prise en charge des patients, bien avant la mise en évidence de l'anomalie génétique causale. En 1991, le rôle du gène APC dans la PAF a été rapporté conjointement par Groden et al. et Kinzer et al., et a permis principalement d'identifier parmi les apparentés ceux devant bénéficier d'une surveillance. Plus récemment, en 2002, avec les travaux d'Al-Tassan et al., mettant en évidence qu'une mutation bi-allélique du gène MYH pouvait être responsable d'une polypose, il a été identifié un groupe de patients présentant une polypose adénomateuse colorectale dont les caractéristiques cliniques étaient proches de celles que l'on appropriait à la PAF dite atténuée. La particularité de cette polypose est qu'elle est à transmission autosomique récessive, requérant un conseil génétique différent. Parallèlement mais indépendamment de ces avancées dans le domaine génétique, des moyens d'exploration et de traitement ont été développés et ont permis d' améliorer significativement la prise en charge de ces patients. En 1977, lors de la précédente monographie, les explorations endoscopiques n'avaient pas atteint le niveau de performance qu'elles ont aujourd'hui, notamment au plan interventionnel.